Laboratorijski nalazi ključni su za postavljanje oko 70 posto dijagnoza, a tijekom ove godine u Europi će se obaviti oko 4,4 milijuna genetskih testova. Prema procjenama, ta brojka do 2027. godine dosegnut će 5,5 milijuna zahvaljujući napretku u molekularnoj tehnologiji NGS, koja omogućuje istovremenu analizu tisuća gena. Genetska testiranja služe za rano otkrivanje rizika od malignih bolesti, preciznu dijagnostiku rijetkih bolesti te analizu embrija u postupcima potpomognute oplodnje.